CausalOdyssey：基于每位患者因果结构的多智能体本地LLM推理用于罕见病检索

arXiv:2610.32995v1 公告类型：新摘要：罕见病患者往往要等数年才能获得诊断。现有的基于 HPO 的检索工具能将鉴别诊断缩小到一份候选清单，但临床医生阅读该清单时，无法判断哪个候选值得信任、下一步该做什么检查。我们提出 CausalOdyssey，这是一个在 Gemma 4 26B 上运行的本地四智能体流水线，构建于经典的 IC 加权基因救援骨干之上：Diagnostician 通过对每位患者的 FCI 因果边和 Reactome 机制上下文进行思维链推理，对候选列表重新排序；Verifier 针对 top-1 计算确定性证据（缺失的病理特征性表型、通路链闭合），并由 Gemma 据此给出 confirm/flag/refute 判定；Interrogator 通过分裂方差评分选择一项后续 HPO；Narrator 输出经引文校验的临床文本。只有 Diagnostician 会改变排序；其余三个智能体仅对其进行标注。在 RareBench n=1,122 上，对 top-30 候选列表重新排序使 R@1 相较我们的结构基线提升 +12.57 个百分点（[+10.07, +14.97]；p=8.3e-24）。该基线的一个无 LLM 变体（去掉其逆疾病计数权重）达到相近的合并 R@1（36.3% 对 35.3%）：LLM 重排在代谢类病例上表现好得多（RAMEDIS，+16.0 个百分点），在病例报告语料上则差得多（LIRICAL、MME），因此其价值取决于语料。我们还提出一种掩蔽表型协议，用于在没有基于标注的 oracle 的情况下评估后续建议；在该协议下，Interrogator 请求患者隐藏表型的频率不高于简单基线（0.6% 对 1.2%），尽管完美的后续询问可在 top-1 上增加 11 个百分点。Verifier 的判定能将正确的 top-1 与错误的 top-1 区分开（confirm 与 refute 下的 top-1 准确率分别为 51.4% 与 12.1%）。对 30% 的患者，金标准诊断不在我们的 top-30 之内，不过 LIRICAL 能检索出其中超过一半。所有推理均在本地进行；没有任何患者数据离开本机。演示代码与在线演示已公开。

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